Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSG1 p.Arg144Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DSG1. В транскрипте NM_001942.4 он обозначен как c.430A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 144, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSG1

Транскрипт RefSeq

NM_001942.4

Обозначение на уровне кДНК

c.430A>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg144Ter

Координата GRCh38

18:31329949

Дата последней оценки в записи

Nov 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001942.4(DSG1):c.430A>T (p.Arg144Ter)

Идентификатор источника

88660

Связанные термины