Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSG1 p.Arg26Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DSG1. В транскрипте NM_001942.4 он обозначен как c.76C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 26, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSG1

Транскрипт RefSeq

NM_001942.4

Обозначение на уровне кДНК

c.76C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg26Ter

Координата GRCh38

18:31326608

Дата последней оценки в записи

Jul 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001942.4(DSG1):c.76C>T (p.Arg26Ter)

Идентификатор источника

88657

Связанные термины