Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DST p.Arg22Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DST. В транскрипте NM_001723.7 он обозначен как c.64C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 22, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DST

Транскрипт RefSeq

NM_001723.7

Обозначение на уровне кДНК

c.64C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg22Ter

Координата GRCh38

6:56642725

Дата последней оценки в записи

Sep 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001723.7(DST):c.64C>T (p.Arg22Ter)

Идентификатор источника

1705347

Связанные термины