Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DST p.Gln997Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DST. В транскрипте NM_001374736.1 он обозначен как c.2989C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 997, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DST

Транскрипт RefSeq

NM_001374736.1

Обозначение на уровне кДНК

c.2989C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln997Ter

Координата GRCh38

6:56636628

Дата последней оценки в записи

Dec 10, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|Epidermolysis bullosa simplex 3, localized or generalized intermediate, with BP230 deficiency;Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6

Исходное наименование

NM_001374736.1(DST):c.2989C>T (p.Gln997Ter)

Идентификатор источника

2335493

Связанные термины