Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DYM p.Arg204Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DYM. В транскрипте NM_001353214.3 он обозначен как c.610C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 204, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DYM

Транскрипт RefSeq

NM_001353214.3

Обозначение на уровне кДНК

c.610C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg204Ter

Координата GRCh38

18:49333738

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001353214.3(DYM):c.610C>T (p.Arg204Ter)

Идентификатор источника

2503430

Связанные термины