Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DYM p.Glu87Lys

Вариант кодирующей последовательности гена DYM. В транскрипте NM_001353214.3 он обозначен как c.259G>A. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DYM

Транскрипт RefSeq

NM_001353214.3

Обозначение на уровне кДНК

c.259G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu87Lys

Координата GRCh38

18:49379693

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001353214.3(DYM):c.259G>A (p.Glu87Lys)

Идентификатор источника

3189

Связанные термины