Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DYM p.Leu20Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DYM. В транскрипте NM_001353214.3 он обозначен как c.59T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 20, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DYM

Транскрипт RefSeq

NM_001353214.3

Обозначение на уровне кДНК

c.59T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu20Ter

Координата GRCh38

18:49430336

Дата последней оценки в записи

May 22, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001353214.3(DYM):c.59T>A (p.Leu20Ter)

Идентификатор источника

1322791

Связанные термины