Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DYSF p.Gly537Arg

Вариант кодирующей последовательности гена DYSF. В транскрипте NM_001130987.2 он обозначен как c.1609G>A. На уровне белка в позиции 537 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DYSF

Транскрипт RefSeq

NM_001130987.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1609G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly537Arg

Координата GRCh38

2:71551073

Дата последней оценки в записи

Jul 15, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001130987.2(DYSF):c.1609G>A (p.Gly537Arg)

Идентификатор источника

6679

Связанные термины