Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DYSF p.Pro809Arg

Вариант кодирующей последовательности гена DYSF. В транскрипте NM_001130987.2 он обозначен как c.2426C>G. На уровне белка в позиции 809 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DYSF

Транскрипт RefSeq

NM_001130987.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2426C>G

Обозначение на уровне белка

p.Pro809Arg

Координата GRCh38

2:71564074

Дата последней оценки в записи

Apr 30, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001130987.2(DYSF):c.2426C>G (p.Pro809Arg)

Идентификатор источника

6671

Связанные термины