Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ECHS1 p.Ala2Val

Вариант кодирующей последовательности гена ECHS1. В транскрипте NM_004092.4 он обозначен как c.5C>T. На уровне белка в позиции 2 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ECHS1

Транскрипт RefSeq

NM_004092.4

Обозначение на уровне кДНК

c.5C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala2Val

Координата GRCh38

10:133373329

Дата последней оценки в записи

Nov 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004092.4(ECHS1):c.5C>T (p.Ala2Val)

Идентификатор источника

156434

Связанные термины