Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ECHS1 p.Arg54His

Вариант кодирующей последовательности гена ECHS1. В транскрипте NM_004092.4 он обозначен как c.161G>A. На уровне белка в позиции 54 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ECHS1

Транскрипт RefSeq

NM_004092.4

Обозначение на уровне кДНК

c.161G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg54His

Координата GRCh38

10:133370685

Дата последней оценки в записи

May 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004092.4(ECHS1):c.161G>A (p.Arg54His)

Идентификатор источника

802642

Связанные термины