Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EMD p.Glu144Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EMD. В транскрипте NM_000117.3 он обозначен как c.430G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 144, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EMD

Транскрипт RefSeq

NM_000117.3

Обозначение на уровне кДНК

c.430G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu144Ter

Координата GRCh38

X:154380783

Дата последней оценки в записи

Feb 09, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000117.3(EMD):c.430G>T (p.Glu144Ter)

Идентификатор источника

462824

Связанные термины