Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EMD p.Gln44Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EMD. В транскрипте NM_000117.3 он обозначен как c.130C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 44, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EMD

Транскрипт RefSeq

NM_000117.3

Обозначение на уровне кДНК

c.130C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln44Ter

Координата GRCh38

X:154379737

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000117.3(EMD):c.130C>T (p.Gln44Ter)

Идентификатор источника

11176

Связанные термины