Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EMD p.Gln119Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EMD. В транскрипте NM_000117.3 он обозначен как c.355C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 119, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EMD

Транскрипт RefSeq

NM_000117.3

Обозначение на уровне кДНК

c.355C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln119Ter

Координата GRCh38

X:154380323

Дата последней оценки в записи

May 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000117.3(EMD):c.355C>T (p.Gln119Ter)

Идентификатор источника

92440

Связанные термины