Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EMD p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена EMD. В транскрипте NM_000117.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EMD

Транскрипт RefSeq

NM_000117.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

X:154379485

Дата последней оценки в записи

Jun 19, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000117.3(EMD):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

11172

Связанные термины