Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EMD p.Ser171Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EMD. В транскрипте NM_000117.3 он обозначен как c.512C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 171, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EMD

Транскрипт RefSeq

NM_000117.3

Обозначение на уровне кДНК

c.512C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser171Ter

Координата GRCh38

X:154380944

Дата последней оценки в записи

Jan 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000117.3(EMD):c.512C>A (p.Ser171Ter)

Идентификатор источника

290259

Связанные термины