Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EPCAM p.Gln89Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EPCAM. В транскрипте NM_002354.3 он обозначен как c.265C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 89, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EPCAM

Транскрипт RefSeq

NM_002354.3

Обозначение на уровне кДНК

c.265C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln89Ter

Координата GRCh38

2:47373888

Дата последней оценки в записи

Jan 08, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002354.3(EPCAM):c.265C>T (p.Gln89Ter)

Идентификатор источника

800510

Связанные термины