Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EPCAM p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена EPCAM. В транскрипте NM_002354.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EPCAM

Транскрипт RefSeq

NM_002354.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

2:47369506

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Gastric cancer|EPCAM-related disorder|Familial cancer of breast

Исходное наименование

NM_002354.3(EPCAM):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

1801655

Связанные термины