Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EPG5 p.Gln906Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EPG5. В транскрипте NM_020964.3 он обозначен как c.2716C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 906, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EPG5

Транскрипт RefSeq

NM_020964.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2716C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln906Ter

Координата GRCh38

18:45925740

Дата последней оценки в записи

Aug 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_020964.3(EPG5):c.2716C>T (p.Gln906Ter)

Идентификатор источника

839415

Связанные термины