Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EPG5 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена EPG5. В транскрипте NM_020964.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EPG5

Транскрипт RefSeq

NM_020964.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

18:45967239

Дата последней оценки в записи

Feb 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Vici syndrome

Исходное наименование

NM_020964.3(EPG5):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

267452

Связанные термины