Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EVC p.Glu354Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EVC. В транскрипте NM_153717.3 он обозначен как c.1060G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 354, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EVC

Транскрипт RefSeq

NM_153717.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1060G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu354Ter

Координата GRCh38

4:5748268

Дата последней оценки в записи

Aug 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ellis-van Creveld syndrome|Curry-Hall syndrome;Ellis-van Creveld syndrome

Исходное наименование

NM_153717.3(EVC):c.1060G>T (p.Glu354Ter)

Идентификатор источника

552459

Связанные термины