Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EVC p.Gln716Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EVC. В транскрипте NM_153717.3 он обозначен как c.2146C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 716, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EVC

Транскрипт RefSeq

NM_153717.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2146C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln716Ter

Координата GRCh38

4:5798634

Дата последней оценки в записи

May 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Curry-Hall syndrome;Ellis-van Creveld syndrome|Ellis-van Creveld syndrome

Исходное наименование

NM_153717.3(EVC):c.2146C>T (p.Gln716Ter)

Идентификатор источника

951422

Связанные термины