Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EVC p.Gln562Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EVC. В транскрипте NM_153717.3 он обозначен как c.1684C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 562, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EVC

Транскрипт RefSeq

NM_153717.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1684C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln562Ter

Координата GRCh38

4:5783672

Дата последней оценки в записи

Apr 02, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_153717.3(EVC):c.1684C>T (p.Gln562Ter)

Идентификатор источника

455999

Связанные термины