Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EVC p.Gln672Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EVC. В транскрипте NM_153717.3 он обозначен как c.2014C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 672, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EVC

Транскрипт RefSeq

NM_153717.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2014C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln672Ter

Координата GRCh38

4:5797149

Дата последней оценки в записи

Aug 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Curry-Hall syndrome;Ellis-van Creveld syndrome|Ellis-van Creveld syndrome

Исходное наименование

NM_153717.3(EVC):c.2014C>T (p.Gln672Ter)

Идентификатор источника

839382

Связанные термины