Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EVC p.Arg443Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EVC. В транскрипте NM_153717.3 он обозначен как c.1327C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 443, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EVC

Транскрипт RefSeq

NM_153717.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1327C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg443Ter

Координата GRCh38

4:5753796

Дата последней оценки в записи

Jul 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ellis-van Creveld syndrome|Ellis-van Creveld syndrome;Curry-Hall syndrome

Исходное наименование

NM_153717.3(EVC):c.1327C>T (p.Arg443Ter)

Идентификатор источника

1332830

Связанные термины