Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EVC p.Met1Lys

Вариант кодирующей последовательности гена EVC. В транскрипте NM_153717.3 он обозначен как c.2T>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EVC

Транскрипт RefSeq

NM_153717.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Lys

Координата GRCh38

4:5711382

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Ellis-van Creveld syndrome|Curry-Hall syndrome;Ellis-van Creveld syndrome

Исходное наименование

NM_153717.3(EVC):c.2T>A (p.Met1Lys)

Идентификатор источника

558005

Связанные термины