Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EVC p.Ser253Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EVC. В транскрипте NM_153717.3 он обозначен как c.758C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 253, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EVC

Транскрипт RefSeq

NM_153717.3

Обозначение на уровне кДНК

c.758C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser253Ter

Координата GRCh38

4:5741771

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_153717.3(EVC):c.758C>G (p.Ser253Ter)

Идентификатор источника

804171

Связанные термины