Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EVC p.Tyr121Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EVC. В транскрипте NM_153717.3 он обозначен как c.363C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 121, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EVC

Транскрипт RefSeq

NM_153717.3

Обозначение на уровне кДНК

c.363C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr121Ter

Координата GRCh38

4:5729369

Дата последней оценки в записи

Jul 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly|Ellis-van Creveld syndrome|Curry-Hall syndrome;Ellis-van Creveld syndrome

Исходное наименование

NM_153717.3(EVC):c.363C>A (p.Tyr121Ter)

Идентификатор источника

446662

Связанные термины