Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EVC2 p.Arg698Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EVC2. В транскрипте NM_147127.5 он обозначен как c.2092C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 698, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EVC2

Транскрипт RefSeq

NM_147127.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2092C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg698Ter

Координата GRCh38

4:5622946

Дата последней оценки в записи

Jun 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_147127.5(EVC2):c.2092C>T (p.Arg698Ter)

Идентификатор источника

656440

Связанные термины