Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EVC2 p.Glu847Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EVC2. В транскрипте NM_147127.5 он обозначен как c.2539G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 847, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EVC2

Транскрипт RefSeq

NM_147127.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2539G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu847Ter

Координата GRCh38

4:5618645

Дата последней оценки в записи

May 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ellis-van Creveld syndrome;Curry-Hall syndrome|Ellis-van Creveld syndrome

Исходное наименование

NM_147127.5(EVC2):c.2539G>T (p.Glu847Ter)

Идентификатор источника

845073

Связанные термины