Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RARS1 p.Met1Lys

Вариант кодирующей последовательности гена RARS1. В транскрипте NM_002887.4 он обозначен как c.2T>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RARS1

Транскрипт RefSeq

NM_002887.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Lys

Координата GRCh38

5:168486500

Дата последней оценки в записи

Mar 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002887.4(RARS1):c.2T>A (p.Met1Lys)

Идентификатор источника

488942

Связанные термины