Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RARS1 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена RARS1. В транскрипте NM_002887.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RARS1

Транскрипт RefSeq

NM_002887.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

5:168486499

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002887.4(RARS1):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

162083

Связанные термины