Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RARS2 p.Arg6Cys

Вариант кодирующей последовательности гена RARS2. В транскрипте NM_020320.5 он обозначен как c.16C>T. На уровне белка в позиции 6 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RARS2

Транскрипт RefSeq

NM_020320.5

Обозначение на уровне кДНК

c.16C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg6Cys

Координата GRCh38

6:87589942

Дата последней оценки в записи

Jan 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_020320.5(RARS2):c.16C>T (p.Arg6Cys)

Идентификатор источника

2075981

Связанные термины