Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RB1 p.Gln575Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RB1. В транскрипте NM_000321.3 он обозначен как c.1723C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 575, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RB1

Транскрипт RefSeq

NM_000321.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1723C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln575Ter

Координата GRCh38

13:48453020

Дата последней оценки в записи

Mar 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Retinoblastoma

Исходное наименование

NM_000321.3(RB1):c.1723C>T (p.Gln575Ter)

Идентификатор источника

126784

Связанные термины