Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RD3 p.Arg38Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RD3. В транскрипте NM_001164688.2 он обозначен как c.112C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 38, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RD3

Транскрипт RefSeq

NM_001164688.2

Обозначение на уровне кДНК

c.112C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg38Ter

Координата GRCh38

1:211481304

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Leber congenital amaurosis 12|Abnormality of the eye|RD3-related disorder|Retinal dystrophy

Исходное наименование

NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)

Идентификатор источника

189792

Связанные термины