Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RD3 p.Tyr60Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RD3. В транскрипте NM_001164688.2 он обозначен как c.180C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 60, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RD3

Транскрипт RefSeq

NM_001164688.2

Обозначение на уровне кДНК

c.180C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr60Ter

Координата GRCh38

1:211481236

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001164688.2(RD3):c.180C>A (p.Tyr60Ter)

Идентификатор источника

189791

Связанные термины