Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант REN p.Arg43Ter

Вариант кодирующей последовательности гена REN. В транскрипте NM_000537.4 он обозначен как c.127C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 43, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

REN

Транскрипт RefSeq

NM_000537.4

Обозначение на уровне кДНК

c.127C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg43Ter

Координата GRCh38

1:204162135

Дата последней оценки в записи

Dec 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Renal tubular dysgenesis|REN-related disorder|Renal tubular dysgenesis of genetic origin;Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2

Исходное наименование

NM_000537.4(REN):c.127C>T (p.Arg43Ter)

Идентификатор источника

50210

Связанные термины