Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант REN p.Lys139Ter

Вариант кодирующей последовательности гена REN. В транскрипте NM_000537.4 он обозначен как c.415A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 139, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

REN

Транскрипт RefSeq

NM_000537.4

Обозначение на уровне кДНК

c.415A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys139Ter

Координата GRCh38

1:204160637

Дата последней оценки в записи

Jun 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000537.4(REN):c.415A>T (p.Lys139Ter)

Идентификатор источника

3696631

Связанные термины