Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RIT1 p.Ser35Thr

Вариант кодирующей последовательности гена RIT1. В транскрипте NM_006912.6 он обозначен как c.104G>C. На уровне белка в позиции 35 аминокислоте «серин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RIT1

Транскрипт RefSeq

NM_006912.6

Обозначение на уровне кДНК

c.104G>C

Обозначение на уровне белка

p.Ser35Thr

Координата GRCh38

1:155910658

Дата последней оценки в записи

Nov 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006912.6(RIT1):c.104G>C (p.Ser35Thr)

Идентификатор источника

183401

Связанные термины