Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RIT1 p.Thr83Pro

Вариант кодирующей последовательности гена RIT1. В транскрипте NM_006912.6 он обозначен как c.247A>C. На уровне белка в позиции 83 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RIT1

Транскрипт RefSeq

NM_006912.6

Обозначение на уровне кДНК

c.247A>C

Обозначение на уровне белка

p.Thr83Pro

Координата GRCh38

1:155904493

Дата последней оценки в записи

Oct 11, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)

Идентификатор источника

183409

Связанные термины