Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RIT1 p.Tyr89His

Вариант кодирующей последовательности гена RIT1. В транскрипте NM_006912.6 он обозначен как c.265T>C. На уровне белка в позиции 89 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RIT1

Транскрипт RefSeq

NM_006912.6

Обозначение на уровне кДНК

c.265T>C

Обозначение на уровне белка

p.Tyr89His

Координата GRCh38

1:155904475

Дата последней оценки в записи

Feb 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)

Идентификатор источника

183411

Связанные термины