Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP1 p.Gln1602Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RP1. В транскрипте NM_006269.2 он обозначен как c.4804C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 1602, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP1

Транскрипт RefSeq

NM_006269.2

Обозначение на уровне кДНК

c.4804C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln1602Ter

Координата GRCh38

8:54628686

Дата последней оценки в записи

Oct 26, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006269.2(RP1):c.4804C>T (p.Gln1602Ter)

Идентификатор источника

968419

Связанные термины