Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP1 p.Cys744Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RP1. В транскрипте NM_006269.2 он обозначен как c.2232T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 744, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP1

Транскрипт RefSeq

NM_006269.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2232T>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys744Ter

Координата GRCh38

8:54626114

Дата последней оценки в записи

Nov 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

RP1-related disorder|Retinal disorder

Исходное наименование

NM_006269.2(RP1):c.2232T>A (p.Cys744Ter)

Идентификатор источника

866707

Связанные термины