Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP1 p.Arg338Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RP1. В транскрипте NM_006269.2 он обозначен как c.1012C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 338, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP1

Транскрипт RefSeq

NM_006269.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1012C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg338Ter

Координата GRCh38

8:54624894

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006269.2(RP1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)

Идентификатор источника

871848

Связанные термины