Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP1 p.Lys705Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RP1. В транскрипте NM_006269.2 он обозначен как c.2113A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 705, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP1

Транскрипт RefSeq

NM_006269.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2113A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys705Ter

Координата GRCh38

8:54625995

Дата последней оценки в записи

Jan 01, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Retinitis pigmentosa|Retinal dystrophy

Исходное наименование

NM_006269.2(RP1):c.2113A>T (p.Lys705Ter)

Идентификатор источника

813215

Связанные термины