Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP1 p.Ser542Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RP1. В транскрипте NM_006269.2 он обозначен как c.1625C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 542, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP1

Транскрипт RefSeq

NM_006269.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1625C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser542Ter

Координата GRCh38

8:54625507

Дата последней оценки в записи

Mar 30, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006269.2(RP1):c.1625C>G (p.Ser542Ter)

Идентификатор источника

620129

Связанные термины