Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP1 p.Ser740Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RP1. В транскрипте NM_006269.2 он обозначен как c.2219C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 740, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP1

Транскрипт RefSeq

NM_006269.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2219C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser740Ter

Координата GRCh38

8:54626101

Дата последней оценки в записи

Jun 03, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006269.2(RP1):c.2219C>A (p.Ser740Ter)

Идентификатор источника

867011

Связанные термины