Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP2 p.Gln229Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RP2. В транскрипте NM_006915.3 он обозначен как c.685C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 229, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP2

Транскрипт RefSeq

NM_006915.3

Обозначение на уровне кДНК

c.685C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln229Ter

Координата GRCh38

X:46854058

Дата последней оценки в записи

Nov 11, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006915.3(RP2):c.685C>T (p.Gln229Ter)

Идентификатор источника

1684124

Связанные термины