Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPL5 p.Arg23Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPL5. В транскрипте NM_000969.5 он обозначен как c.67C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 23, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPL5

Транскрипт RefSeq

NM_000969.5

Обозначение на уровне кДНК

c.67C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg23Ter

Координата GRCh38

1:92833452

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000969.5(RPL5):c.67C>T (p.Arg23Ter)

Идентификатор источника

6179

Связанные термины