Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPL5 p.Glu82Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPL5. В транскрипте NM_000969.5 он обозначен как c.244G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 82, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPL5

Транскрипт RefSeq

NM_000969.5

Обозначение на уровне кДНК

c.244G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu82Ter

Координата GRCh38

1:92834833

Дата последней оценки в записи

Nov 04, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Diamond-Blackfan anemia 6|Diamond-Blackfan anemia|RPL5-related disorder

Исходное наименование

NM_000969.5(RPL5):c.244G>T (p.Glu82Ter)

Идентификатор источника

100638

Связанные термины